Archief Kennisbank - Stichting Noonan Syndroom (2024)

Presentatie Kinderwens en zwangerschap bij het Noonan syndroom

Presentatie van de workshop “Kinderwens en zwangerschap bij het Noonan syndroom”, door Dr. Erika Leenders, klinisch geneticus Radboudumc, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom, maart 2024.

Belangrijkste problemen en behoeften van RASopathie patienten met NSSD

Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “The most important problems and needs of Rasopathy patients with a Noonan syndrome spectrum disorder” door Dagmar K Tiemens e.a. (2023)

Elk kind de kans om ‘gewoon’ te sporten, Esther Vergeer Foundation

Presentatie “Elk kind de kans om ‘gewoon’ te sporten” door Robin van Asten van de Esther Vergeer Foundation, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom, maart 2024.

Presentatie over de online SENS training voor volwassenen en jeugdigen met het Noonan syndroom

Presentatie over online training Sociaal-Emotionele vaardigheden voor volwassenen en jeugdigen met het Noonan Syndroom (SENS) door drs. Mandy Mostert en dr. Ellen Wingbermühle, Topklinisch centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh, Venray.
Presentatie gegeven tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom, maart 2024.

De patiënt als ambassadeur voor het Noonan syndroom

Presentatie van de workshop “Hoe word ik ambassadeur van het Noonan syndroom? De patiënt als zorgdrager.”
Door Sigrid Hendriks tijdens de familiedag van Stichting Noonan Syndroom, september 2023.

Onderzoek naar Noonan syndroom in zebravissen

Presentatie over het onderzoek naar Noonan syndroom met behulp van de zebravis als model, door Dr. Jeroen den Hertog van het Hubrecht Instituut. Lezing tijdens de Familiedag van Stichting Noonan Syndroom, september 2023.

Onderscheid maken tussen primaire en Noonan Syndroom gerelateerde sarcomerische hypertrofische cardiomyopathie kan het elektrocardiogram (ECG) van nut zijn

Nederlandse vertaling van de medische publicatie “Differentiating primary sarcomeric hypertrophic
cardiomyopathy from Noonan syndrome: can the electrocardiogram be of use?” door Draaisma e.a.

2023 Robert W. L. Hauptmeijer, Lea Lippert, Floris E. A. Udink ten Cate, Zina Fejzic, Erika Leenders, Cordula
M. Wolf and Jos M. T. Draaisma

“Differentiating primary sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy from Noonan syndrome. Can the electrocardiogram be of use?”

Engelstalige medische publicatie “Differentiating primary sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy from Noonan syndrome. Can the electrocardiogram be of use?” door Draaisma e.a. (2023)

Bron: Hauptmeijer RWL, Lippert L, ten Cate FEAU, Fejzic Z, Leenders E, Wolf CM, and Draaisma JMT (2023).
Cardiology in the Young

Hypertrofische neuropathie (Engels medisch artikel)

Hypertrofische neuropathie: een mogelijke oorzaak van pijn bij kinderen met het Noonan-syndroom en aanverwante aandoeningen. Engelstalig medisch artikel. Fieke Draaisma e.a.

European Journal of Pediatrics, March 2023

Hypertrofische neuropathie

Hypertrofische neuropathie: een mogelijke oorzaak van pijn bij kinderen met het Noonan-syndroom en aanverwante aandoeningen. Nederlandse vertaling, juni 2023.

Fieke Draaisma, Corrie E.Erasmus, Hilde MH Braakman, Melanie CJ Burgers, Erika KSM Leenders, Tuula Rinne, Nens van Alfen & Jos MT Draaisma.
European Journal of Pediatrics (2023)

(Sociale) denkfuncties bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom

Verslag van de presentatie door MCs Jennifer Kramer, psycholoog Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh, over (sociale) denkfuncties bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom.

Brochure “Naar de basisschool, en dan?”

Een uitgave van de werkgroep Onderwijs van Stichting Noonan Syndroom, 2024.

Een brochure boordevol informatie, concrete tips en handvatten voor ouders wanneer hun kind met het Noonan syndroom voor het eerst naar de basisschool gaat.

Nieuwsbrief SNS voorjaar 2024

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, voorjaar 2024, met in deze uitgave o.a. uitleg over de naamgeving van RASopathiën, een kijkje bij de bestuursvergadering en het ervaringsverhaal “Anders vasthouden”.

Alarmeringsschema bloedingsneiging bij het Noonan syndroom.

Nieuwsbrief SNS winter 2023

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, winter 2023, met o.a. ‘inzicht in Noonan syndroom met behulp van de zebravis als model’ en ‘sociale denkfuncties bij kinderen en jongeren’.

Nieuwsbrief SNS zomer 2023

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, zomer 2023, met in deze uitgave o.a. aandacht voor pijnklachten, lymfeproblemen en prikkelverwerking.

Medisch artikel hypertrofische cardiomyopathie Noonan syndroom

Engelstalig artikel “Differentiating primary sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy from Noonan syndrome: can the electrocardiogram be of use?”

Bron: Cambridge University Press, Hauptmeijer RWL, Lippert L, ten Cate FEAU, Fejzic Z, Leenders E, Wolf CM and Draaisma JMT (2023)

The most important problems and needs of rasopathy patients with NSSD

Bron: Tiemens et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.

Engelstalig artikel over de onderzoeksagenda voor mensen met Noonan syndroom spectrum aandoeningen, die in Nederland in 2021 tot stand is gekomen.

Onderzoek naar lymfeproblemen bij NSSD

Presentatie over het onderzoek naar lymfeproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen, door drs. Lotte Kleimeier. Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2023.

Focusgroep volwassen met Noonan syndroom

Presentatie over de focusgroep ‘Volwassenen met het Noonan syndroom’. Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2023.

Nieuwe inzichten in pijnklachten bij NSSD

Presentatie over nieuwe inzichten in pijnklachten bij Noonan Syndroom Spectrum Aandoeningen, door dr. Jos Draaisma van het Radboudumc.Contactdag van Stichting Noonan Syndroom, maart 2023.

Prikkelverwerking: bewustwording en hulpmiddelen

Presentatie “Prikkelverwerking: bewustwording en hulpmiddelen” door Corien Lankreijer tijdens de contactdag 2023.

Sociale denkfuncties bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom

Presentatie door Jennifer Kramer, MSc. psycholoog, tijdens de Contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 25 maart 2023.

Nieuwsbrief SNS voorjaar 2023

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave voorjaar 2023 .
Met o.a. de uitnodiging voor de contactdag in maart 2023, een artikel over transitiezorg, een medisch artikel over voedingsproblemen bij kinderen met Noonan syndroom spectrum disorder. Daarnaast een mooi ervaringsverhaal ervaringsverhaal over Max die het CFC syndroom heeft.

Artikel Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: A narrative review – Onesimo e.a. (2022)

Wetenschappelijk artikel met betrekking tot het beheer van voeding- en gastro-intestinale problemen bij RASopathieën.

Ervaringsverhaal zindelijkheid

Artikel uit nieuwsbrief voorjaar 2023

Nieuwsbrief SNS winter 2022

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave winter 2022.
Met o.a. een fotoverslag van de laatste familiedag, het ervaringsverhaal van Morris 5 jaar en zijn band met CliniClowns, een onderzoek naar Cognitie en psychopathologie
bij genetische varianten van Noonan syndroom spectrumstoornissen en oproep voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek voor kinderen van 8-16 jaar en hun ouders.

Artikel Cognitie en psychopathologie bij genetische varianten van Noonan syndroom spectrumstoornissen

Artikel uit nieuwsbrief winter 2022

Artikel Motorisch functioneren bij kinderen met het Noonan Syndroom

Artikel uit de nieuwsbrief winter 2022

2022 Cognitive Phenotype and Psychopathology in Noonan Syndrome Spectrum Disorders through Various Ras/MAPK Pathway Associated Gene Variants Ellen Wingbermühle e.a..

De huidige studie, met behulp van een gestructureerde klinische benadering, beschrijft het cognitieve fenotype en de psychopathologie van 100 patiënten (in de leeftijd van 6 tot 61 jaar) met negen verschillende genvarianten in de Ras/MAPK-route die ten grondslag ligt aan NSSD’s. Medische publicatie (Engelstalig).

2022 Lymphatic anomalies during lifetime in patients with Noonan syndrome Jessie W. Swarts e.a.

Deze studie heeft tot doel de klinische presentatie, prevalentie en genotype-fenotype correlaties van lymfatische anomalieën tijdens het leven bij patiënten met Noonan syndroom te beschrijven. Medische publicatie (Engelstalig).

2022 Lymphatic Phenotype of Noonan Syndrome: Innovative Diagnosis and Possible Implications for Therapy Lotte E. R. Kleimeier e.a.

Het doel van dit artikel is een overzicht te geven van de klinische presentatie van lymfeziekte met betrekking tot centraal geleidende lymfatische anomalieën (CCLA) bij NS, inclusief nieuwe diagnostische en therapeutische mogelijkheden. Medische publicatie (Engelstalig).

2022 High energy expenditure in Noonan syndroom Dagmar Tiemens e.a.

Medische publicatie (Engelstalig) over voedingsproblemen bij Noonan syndroom patiënten. Dit artikel illustreert de uitdaging om een hoog energieverbruik te herkennen vooral wanneer een patiënt vaak braakt.

2021 Lymphatic diseases systematic review Julia Sleutjes e.a.

Lymfatische dysplasie met een klinische lymfatische afwijking is een van de belangrijkste kenmerken van het Noonan syndroom. Deze Engelstalige medische publicatie geeft meer inzicht in (1) de prevalentie van klinisch lymfatische afwijkingen bij patiënten met een genetisch bewezen spectrumstoornis van het Noonan-syndroom, en (2) of er een genotype-lymfatisch fenotype-relatie kan zijn en beschrijft de klinische presentatie en het verloop van de lymfeafwijking.

2021 The added value of the electrocardiogram in Noonan syndrome Eefke Vos e.a.

In deze medische publicatie (Engelstalig) zijn de Noonan-syndroom-gerelateerde elektrocardiografische kenmerken bij 95 patiënten Noonan-syndroom geanalyseerd.

2021 Patient engagement in the design of clinical research D. Tiemens e.a.

Onderzoek van D. Tiemens e.a. om inzicht te krijgen in patiënten met het spectrum Noonan syndroom die betrokken zijn bij een onderzoekproces om toekomstige betrokkenheidsprocessen te verbeteren. Medische publicatie (Engelstalig).

Presentatie: Motorisch functioneren bij kinderen met het Noonan syndroom

Presentatie van Maaike Brienn, Wies van Aalst en Marlou Essink, kinderfysiotherapie afdeling Revalidatie​ van het Amalia Kinderziekenhuis​, familiedag 2022.

Profielwerkstuk over het Noonan syndroom door Kim en Laura

Profielwerkstuk over het Noonan syndroom door Kim en Laura, 2021

Ervaringsverhaal SENS training

Verslag van de ervaring met de SENS training door Annette, donateur van de Stichting Noonan Syndroom (2022).

Workshop ‘Transitie van de zorg’

Verslag door een van onze donateurs van de workshop ‘Transitie van de zorg’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

Workshop Diagnostiek en zwangerschap

Verslag door een van onze donateurs over de workshop ‘ Diagnostiek en zwangerschap’ tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

Lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen

Presentatie horend bij de lezing van Drs. Etienne Janssen, kinderarts, tijdens de contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. Van deze lezing is ook een verslag gemaakt door een van de donateurs van de stichting.

A clinical neuropsychological perspective on Noonan syndrome. From assessment to treatment.

Een klinisch neuropsychologisch perspectief op het Noonan syndroom. Van beoordeling tot behandeling.
Proefschrift van Renée Roelofs

Cognition and emotion in adults with Noonan syndrome. A neuropsychological perspective.

Cognitie en emotie bij volwassenen met het Noonan syndroom. Een neuropsychologisch perspectief.
Proefschrift van Ellen Wingbermühle

CFC richtlijn – Nederlandse vertaling

Nederlandse vertaling van de internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van het CFC syndroom.

Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines

Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van het CFC syndroom, 2014

Bron: www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2013-3189

Assessing the gene–disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework

Medische publicatie (Engelstalig) over de 19 genen die betrokken zijn bij de RASopathiën; een groep genetische aandoeningen waaronder Noonan syndroom spectrum aandoeningen vallen.

Bron: Hum Mutat. 2018 November ; 39(11): 1485–1493. doi:10.1002/humu.23624. Andrew R. Grant1,*, Brandon J. Cushman1,*, Hélène Cavé2, Mitchell W. Dillon3, Bruce D. Gelb4, Karen W. Gripp5, Jennifer A. Lee6, Heather Mason-Suares1, Katherine A. Rauen7, Marco Tartaglia8, Lisa M. Vincent9, and Martin Zenker10

Noonan syndrome: Improving recognition and diagnosis

Engelstalige medische publicatie door Dr. Martin Zenker e.a. over het stellen van de diagnose Noonan syndroom (2021)

Verslag workshop groeihormonen

Verslag van de workshop over groeihormonen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022. De workshop werd begeleid door Dr. Barbera Sibbles. Het verslag is gemaakt door Lennard Haeck (donateur).

Verslag focusgroep en workshop Onderwijs

Verslag van de focusgroep en workshop Onderwijs tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022, met gespreksleider Sigrid Hendriks (VSOP).

Verslag workshop Mentale belastbaarheid

Compleet verslag van de workshop Mentale belastbaarheid tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

De workshop werd geleid door Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog (Vincent van Gogh, Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray). De samenvatting is gemaakt door een tolk, i.s.m. Anneke de Vries.

Verslag van de lezing “Energiestofwisseling”

Uitwerking van de tekst van de lezing “Energiestofwisseling” door Drs. Etienne Janssen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, tijdens de contactdag Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Energiestofwisseling”.

Samenvatting van de presentatie Ernstige hypertrofische cardiomyopathie

Uitwerking van de tekst van de lezing “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie” door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc Nijmegen, tijdens de contactdag van Stichting Noonan Syndroom op 26 maart 2022.

Deze tekst moet worden gelezen samen met de powerpoint presentatie “Ernstige hypertrofische cardiomyopathie”.

Voedingsproblemen bij Noonan syndroom spectrum aandoeningen

Nederlandse vertaling van de medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar Tiemens en Jos Draaisma.

2022

Naar de basisschool… en dan?

Workshop Mentale belastbaarheid bij het Noonan syndroom

Presentatie bij de workshop “Mentale belastbaarheid bij het Noonan syndroom”, door Drs. Anke Loijen, klinisch neuropsycholoog en Dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog.

Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022

Hypertrofische cardiomyopathie bij het Noonan syndroom

Presentatie door Dr. Jos Draaisma, kinderarts bij het Radboudumc, over de laatste inzichten in de behandeling van ernstige hypertrofische cardiomyopathie bij kinderen met Noonan syndroom spectrum aandoeningen.

Contactdag van Stichting Noonan Syndroom, 26 maart 2022.

Lymfe-afwijkingen bij het Noonan syndroom

Presentatie over lymfe-afwijkingen bij het Noonan syndroom door Dr. Jos Draaisma, kinderarts Radboudumc.

Maart 2021

Proefschrift van Ellen Croonen: “Noonan Syndrome, clinical perspectives”

Expertisecentrum Radboudumc voor het Noonan syndroom

Presentatie door Dr. Jos Draaisma over de laatste ontwikkelingen rondom het expertisecentrum voor het Noonan syndroom in het Radboudumc, Nijmegen.

Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019

Komt coeliakie vaker voor bij Noonan?

Presentatie door Dr. Jos Draaisma over het al dan niet vaker voorkomen van coeliakie bij het Noonan syndroom.

Contactdag Stichting Noonan Syndroom, maart 2019

Hoe vertel ik het mijn kind?

Presentatie door Martine Delfos tijdens de contactdag 2019 met als thema “Hoe leg ik mijn kind uit dat hij/zij het Noonan syndroom heeft?”

In de nieuwsbrief zomer 2019 staat een verslag van deze lezing door een van onze donateurs.

Een syndroom, wat nu?

Presentatie over motoriek bij kinderen met een aandoening, door prof. dr. Ria Nijhuis

2009

Feeding problems in patients with Noonan syndrome

Medische publicatie “Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review” door Dagmar K. Tiemens e.a.

Bron: Journal of Clinical Medicine, 2022

Nieuwsbrief SNS winter 2021

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave winter 2021.
Met o.a. een overzicht van en oproep voor deelname aan wetenschappelijk neurologisch onderzoek, een verslag van de familiedag 2021 en een ervaringsverhaal van lotgenoten “Mijn beste vriendin op afstand”.

WO eSENS

Informatiefolder Wetenschappelijk Onderzoek eSENS

Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

SENS voor trainingspartners

Folder SENS (Sociaal Emotionele Training voor volwassen met het Noonan syndroom) voor trainingspartners.

Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

SENS

Brochure met uitleg over de SENS training. SENS staat voor Sociaal-Emotionele training voor volwassenen met het Noonan Syndroom.

Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

Sociale cognitie en executieve functies

Informatiebrochure Sociale cognitie en executieve functies bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom.

Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

Perspectiefname bij volwassenen

Informatiebrochure Perspectiefname bij volwassenen met het Noonan syndroom.

Bron: Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

Executieve functietraining Braingame Brian

Informatiebrochure – De effectiviteit van de executieve functietraining Braingame Brian bij kinderen en jeugdigen met het Noonan syndroom.

Uitgave uit 2022 van Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Venray

Nieuwsbrief SNS zomer 2021

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave zomer 2021.
Met o.a. verslag echoscopisch onderzoek, dialoogbijeenkomst, Groeihormoonbehandeling bij kinderen, ervaringsverhaal basisschool en uitjes Noonan.

Onderzoeksagenda (RASPons 3-luik)

Brochure met een beknopte samenvatting van de onderzoeksagenda voor 2021 en verder. In de periode van september 2019 tot juni 2021 zijn mensen met Noonan-spectrum aandoeningen, hun naasten en zorgprofessionals gevraagd naar hun onderzoeksbehoeften.

Uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/ Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie.

Financieel Jaarverslag 2020

Nieuwsbrief SNS voorjaar 2021

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave voorjaar 2021.
Met o.a. verslag contactdag RASpons 2021, VU studentenmiddag, blended diet, belastingvoordeel, panel ZeldzaamInzicht en vrijwilligerswerk.

Standpunt blended diet bij kinderen

Artikel uit hetNederlands Tijdschrift voor Voeding & Diëtetiek,2020;75(6):34-7.Om een goede keuze te maken tussen industrieel bereide sondevoeding en BD bij kinderen die sondevoeding krijgen heeft het Netwerk Kinderdiëtisten (NKD) in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) dit standpunt geformuleerd.

Auteurs: leden van het landelijk Netwerk Kinderdiëtisten (NKD), in samenwerking met kinderartsen van het NVK.

Praktijk blended diet

Artikel uit hetNederlands Tijdschrift voor Voeding & Diëtetiek,2020;75(6):38-9 overBlended diet (het door een sonde geven van een zelfbereide maaltijd) als alternatief voor industriële sondevoeding.

Auteur: Caroelien Schuurman.

Nieuwsbrief SNS winter 2020

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave winter 2020.
Met o.a. uitnodiging contactdag RASpons 2021, platform dagbesteding, leerprocessen bij het syndroom van Noonan, webinar lymfe-afwijkingen en benoeming hoogleraar Kleefstra.

Nieuwsbrief SNS zomer 2020

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave zomer 2020.
Met o.a. in memoriam Dr. Noonan, vragen over corona, twee Facebookgroepen, Wajong en studeren, solliciteren en de uitkomst vragenlijst kennisagenda.

Folder Stichting Noonan Syndroom

Algemene informatiefolder over Stichting Noonan Syndroom.

Nieuwsbrief SNS najaar 2019

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave najaar 2019. Met o.a. stollingsproblemen bij het syndroom van Noonan, onderzoek verhoogde bloedingsneiging en fotoverslag familiedag Giethoorn.

Nieuwsbrief SNS zomer 2019

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave voorjaar 2019.
Met o.a. verslag lezing: Hoe leg ik mijn kind uit dat hij/zij het Syndroom van Noonan heeft en recent onderzoek overGewicht, groei en stofwisseling.

Nieuwsbrief SNS voorjaar 2020

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave voorjaar 2020.
Met o.a. aandacht voor de rol van de logopedist bij eet- en slikproblemen bij kinderen en persoonlijke eigenschappen en psychische klachten bij het Noonan syndroom.

Richtlijn Costello syndroom – samenvatting

Nederlandse samenvatting vande internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Bron:Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Costello groeicurve – samenvatting

Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome”.

Bron:Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Costello groeicurve

Engelstalige medische publicatie “Normative Growth Charts for Individuals With Costello Syndrome”. Een Nederlandse samenvatting is beschikbaar.

Bron: American Journal of Medical genetics

Costello Metabolisme – samenvatting

Nederlandse samenvatting van de medische publicatie “Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure”.

Bron:Drs. Barbara Sibbles, kinderarts E.A.A. Encore Medisch Centrum- Rotterdam

Costello Metabolisme

Engelstalige medische publicatie met titel“Understanding Growth Failure in Costello Syndrome: Increased Resting Energy Expenditure”. Van deze publicatie is een Nederlandse samenvatting beschikbaar.

Door:

Bron: The Journal of Pediatrics

Verhoogde bloedingsneiging

Presentatie ‘Verhoogde bloedingsneiging bij Noonan syndroom’, door Marije Diender, kinderarts- kinderhematoloog io

Familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 28 september 2019.

Meedenken over zorg

Presentatie ‘Meedenken over zorg’ door het bestuur van Stichting Noonan Syndroom, tijdens de familiedag op 28 september 2019.

Richtlijn Costello syndroom

Internationale richtlijn voor de diagnose en behandeling van Costello syndroom.

Referentie/bron:

Gripp K.W., Morse L.A., Sibbles B.J., Rauen K.A. et al.Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.American Journal of Medical Genetics, 2019; 1 – 20.

Chronic pain in NS

Medisch onderzoeksartikel over chronische pijn bij het Noonan syndroom (Engelstalig)

Bron: Venguta S, Cotugno R, Williamson A, Grebe TA. 2015. Chronic pain in Noonan syndrome: A previously unreported but common symptom. American Journal of Medical Genetics, 2015

Nieuwsbrief SNS november 2018

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave november 2018.
Met o.a. aandacht voor de executieve functietraining Braingame Brian en lymfatische problemen bij het Noonan Syndroom.

Lymfe-afwijkingen bij NS

Presentatie over lymfe-afwijkingen bij hetNoonan syndroom, door dr.Joyce Geelen,kinderarts/fellow EAARadboudUMC, tijdens de familiedag van de Stichting Noonan Syndroom op 29 september 2018.

Presentatie Braingame onderzoek

Presentatie over het Braingame onderzoek tijdens de familiedag van de Stichting Noonan Syndroom, september 2018, door J. Kramer, psycholoog,Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheidszorg.

Flyer Braingame Brian onderzoek

Flyer van het Braingame Brian onderzoek door Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh, Venray, in samenwerking met RadboudUMC.

Nieuwsbrief SNS december 2017

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, uitgave december 2017.
Deze nieuwsbrief is als hard copy verspreid onder donateurs.

Presentatie “Voedingsproblemen bij Noonan, CFC en Costello”

Presentatie ‘Voedingsproblemen bij kinderen met Noonan, CFC of Costello syndroom’, door Dr. Barbera Sibbles, kinderarts E.E.A., expertisecentrum Encore.

Deze presentatie hoort bij de lezing van Dr. Barbera Sibbles tijdens de familiedag van Stichting Noonan Syndroom op 30 september 2017.

Nieuwsbrief SNS juni 2017

Nieuwsbrief juni 2017 van de Stichting Noonan Syndroom voor mensen met Noonan Syndroom of een van de aanverwante syndromen; Costello, Leopard of CFC syndroom.

In deze uitgave o.a. aandacht voor KLIK (Kwaliteit van Leven in Kaart), hartproblemen bij Noonan en DNA onderzoek.

Nieuwsbrief SNS februari 2017

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, februari 2017

Nieuwsbrief SNS oktober 2016

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, uitgave oktober 2016.

Patienteninformatie Noonan Syndroom (2016)

Een overzicht van goede zorg voor kinderen en volwassenen met Noonan syndroom en hun naasten.

De uitgave Patiënten informatie voor Noonan syndroom is een vertaling van de erkende zorgstandaard. Dit 80 pagina’s tellende document is geschreven voor patiënten en hulpverleners zonder medische achtergrond. Het beschrijft de zorg in begrijpelijk Nederlands en is een praktisch, leesbaar en herkenbaar document voor mensen met Noonan en hun naaste familie.

Bron: Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met VSOP en het Zeldzame Ziekten fonds.

Nieuwsbrief SNS mei 2016

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, uitgave mei 2016, met o.a. verslag van de contactdag maart 2016, nieuwe ontwikkelingen in genetica en uitleg over wetenschappelijk onderzoek en de zorgstandaard.

Brief huisartsenbrochure

Begeleidende brief voor huisartsen bij de specifiek voor huisartsen ontwikkelde informatiebrochure over het Noonan syndroom.

Zorgstandaard Noonan Syndroom (2014)

Zorgstandaard voor Noonan Syndroom; een uitgebreid document waarin de zorg beschreven staat voor mensen met Noonan syndroom die mogelijk verleend kan of zou moeten worden. Het beschrijft de zorg vanaf de eerste herkenning tot en met het einde van het leven.

Huisartsenbrochure

Informatiebrochure over het Noonan syndroom specifiek ontwikkeld voor huisartsen. Een uitgave van Stichting Noonan Syndroom in samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Hard copy’s van de huisartsenbrochure kunnen worden aangevraagd bij het secretariaat: info@noonansyndroom.nl

RASopathieën en genetica

Presentatie “RASopathieën en genetica, recente ontwikkelingen” door Dr. Ineke van der Burgt, Klinische Genetica, Radboudumc Nijmegen.

Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom op 19 maart 2016.

Met huid en haar

Presentatie ‘Met huid en haar’ over huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan, CFC en Costello syndroom
Door Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog en Barbara Sibbles, kinderarts – erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Contactdag Stichting Noonan Syndroom, Putten 19 maart 2016

Nieuwsbrief SNS december 2015

Nieuwsbrief Stichting Noonan Syndroom, december 2015

Nieuwsbrief SNS maart 2016

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, maart 2016.

Nieuwsbrief juni 2015

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, juni 2015

Nieuwsbrief december 2014

Nieuwsbrief van Stichting Noonan Syndroom, december 2014.

Interview CFC syndroom

Interview met Louise met het CFC syndroom

Bron: MAGAZINE OVER HUID- EN HAARAANDOENINGEN JAARGANG 18 | 2014 UITGAVE 2

Inaugurele rede Kees Noordam

Samen: het beste voor het kind!

Inaugurele rede door prof. dr. Kees Noordam

Noonan in the classroom

Engelstalige uitgave over Noonan Syndroom en kinderen in de schoolgaande leeftijd. Over de aspecten van het Noonan syndroom en waar ouders, leerkrachten en hulpverleners rekening mee kunnen houden.

Bron: New England Genetics Collaborative / Institute on Disability – September 2013

Executieve functies: Hoe werkt leren leren

Presentatie van Désirée Welling (Remedial Teacher basisonderwijs) en Mireille Welling (Remedial Teacher voortgezet onderwijs) over ‘Executieve functies: Hoe werkt leren leren?’
tijdens de Contactdag 2014.

Motorisch functioneren in Noonan Syndroom

Presentatie van Ellen Croonen, AIOS kindergeneeskunde Radboudumc met titel ‘Motorisch functioneren in Noonan syndroom: een interview met Noonan syndroom personen en/of hun ouders.’, tijdens de Contactdag 2014.

Oog- en (geh)oorafwijkingen bij mensen met het Noonan Syndroom

Presentatie over oog- en (geh)oorafwijkingen bij mensen met het Noonan Syndroom, tijdens de Contactdag 2014 van de Stichting Noonan Syndroom.

Door Dr. Jos Draaisma en Dorothe van Trier, Radboud Nijmegen.

Zie de nieuwsbrief juni 2014 voor een verslag van deze presentatie.

Nieuwsbrief 34 – juni 2014

Autism traits in the RASopathies

Medisch artikel over de kenmerken van autisme bij de Rasopathiën, waaronder het Noonan-, CFC- en Costello Syndroom en NF1 vallen. (Engelstalig)

Auteurs en bron: Adviento B, Corbin IL, Widjaja F, et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11

Nieuwsbrief 33 – februari 2014

Nieuwsbrief 33 van Stichting Noonan Syndroom, februari 2014.

Nieuwsbrief 32 – december 2013

Nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, nummer 32, december 2013

Presentatie Veerkracht

Presentatie Veerkracht over psychom*otorische kindertherapie, door Jacqueline Besseling tijdens de familiedag op 28 september 2013. Pagina 16 van de presentatie is een kort filmpje, deze wordt binnenkort nog toegevoegd.
Voor meer informatie en/of contact met Jacqueline Besseling: www.kinderpraktijkoke.nl

Nieuwsbrief 31 – juli 2013

Nieuwsbrief 31 van de Stichting Noonan Syndroom, juli 2013.
Speciale, uitgebreide uitgave i.v.m. het tienjarig bestaan van de Stichting.
Bevat het verslag van de Contactdag 2013 in Putten (april) en samenvattingen van diverse workshops van die dag.

10 jarig bestaan Stichting Noonan Syndroom

Presentatie van de voorzitter Conny van Leeuwen tijdens het 10-jarig bestaan van Stichting Noonan Syndroom tijdens de Contactdag, april 2013.

Gastro-enterologische aspecten van drink- en eetproblemen bij jonge kinderen

Gastro-enterologische aspecten van drink- en eetproblemen bij jonge kinderen: De winst van een interdisciplinair perspectief.
Door Dr. Jules J.M. Tolboom Kinderarts tijdens de Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, 6 april 2013.

Gedragsproblemen bij kinderen met Noonan of CFC syndroom

Gedragsproblemen bij kinderen met Noonan of CFC Syndroom. Lastig of gewoon anders?

Door André Rietman Gz-psycholoog/ kinder- en jeugd-neuropsycholoog tijdens de Contactdag van de Stichting Noonan Syndroom, april 2013.

Een gids voor ouders van kinderen met het CFC Syndroom

Een gids voor ouders van kinderen met het Cardio-Facio-Cutaan Syndroom.

Vertaling naar voorbeeld van “A Parent’s Guide to the Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome” van CFC-International (www.cfcsyndrome.org) door Mw. dr. A.M.A. Lachmeijer, klinisch geneticus, VUMC en Mw. drs. B.J. Sibbles, kinderarts, ENCORE, EMC-Sophia.

v. 2013

Ik blijf vooruit kijken

Het verhaal van Jolet (20 jaar) met Noonan Syndroom.

Bron: Intens Magazine
Datum: onbekend

A parents guide to Noonan Syndrome

A parents guide to Noonan Syndrome.

Source: Wanda Robinson – The Noonan Syndrome Support Group, Inc.

Nieuwsbrief 30 – maart 2013

Nieuwsbrief voor donateurs van de Stichting Noonan Syndroom, maart 2013.

Interview promotie Ellen Wingbermuhle Noonan Syndroom

14 februari 2013 promoveerde Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog, aan de Radboud Universiteit Nijmegen op het proefschrift ‘Cognition and emotion in adults with Noonan syndrome: A neuropsychological perspective’. In dit interview vertelt Ellen over wat haar onderzoek inhoudt en voor wie haar bevindingen van belang zijn.

Bron:www.vvgi.nl

Nieuwsbrief 28 – oktober 2012

Nieuwsbrief voor donateurs van de Stichting Noonan Syndroom, oktober 2012.

Nieuwsbrief 29 – december 2012

Nieuwbrief voor donateurs van de Stichting Noonan Syndroom, december 2012.

Spontaneous Chylothorax in a Patient with Noonan Syndrome. Treatment with Prednizone

Spontaneous Chylothorax in a Patient with Noonan Syndrome. Treatment with Prednizone.

Bron: Hellenic Journal of Cardiology
Auteur: DIMITRIOS J. PATSOURAS, OURANIA ARGIRI, DIMITRIOS A. SIDERIS
Department of Cardiology, University Hospital of Ioannina

Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation

Engelstalige publicatie over het risico van kanker bij patiënten met het Noonan syndroom en specifiek de PTPN11 mutatie.

Bron: European Journal of Human Genetics (2011) 19, 870–874

Neuropraxis_2012_Wingbermühle et al

Overzichtsartikel over neuropsychologische kenmerken bij het Noonan Syndroom.

Bron: Neuropraxis

Auteur: Wingbermühle et al.

Nieuwsbrief 27 – juli 2012

Speciale uitgebreide uitgave van de nieuwsbrief van de Stichting Noonan Syndroom, juli 2012.

Onderzoek in de Rasopathiën

Presentatie door Thijs van der Vaart, promovendus en projectcoördinator van ENCORE Rotterdam Erasmus MC, over rasopathiën en onderzoek naar NF1 en verwante aandoeningen incl. NS.

Nieuwe ontwikkelingen Noonan Syndroom 2012

Presentatie door Dr. Ineke van der Burgt, klinisch geneticus over nieuwe ontwikkelingen betreffende het Noonan Syndroom. De presentatie werd gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.

CFC syndroom versus Noonan Syndroom

Presentatie (powerpoint) over CFC Syndroom versus Noonan Syndroom en Costello Syndroom door Dr. Guus Lachmeijer, klinisch geneticus VUMC, gegeven tijdens de Contactdag op 14 april 2012.

Noonan leidt vaak tot pesterijen

Artikel uit Metro met titel ‘Noonan leidt vaak tot pesterijen’, over Jill Kruijer en het Noonan Syndroom.

Auteur: John van Schagen. Uitgave: Metro 2 oktober 2007

Spreekbeurt Noonan Syndroom door Tristan Kombrink

Spreekbeurt inclusief aantekeningen door Tristan Kombrink, 10 jaar (april 2010)

Spreekbeurt Noonan Syndroom door Tess Kruijer

Powerpoint presentatie met aantekeningen als basis voor een spreekbeurt over het Noonan Syndroom

Door Tess Kruijer, 10 jaar (groep 6, mei 2011)

Niemand mag dit weten

Artikel uit Ouders van nu, september 2010, over een moeder met een kindje met Noonan Syndroom, die besluit dat haar omgeving dit niet mag weten.

Tekst: Femke van der Laan en Cindy Bastas. Uitgave: Ouders van Nu, 09-2010

Willen weten of niet, dat is de vraag – over genetische tests

Wat is een syndroom? (Noonan Syndroom)

Presentatie over het Noonan Syndroom door Dr. I. van der Burgt, klinisch geneticus tijdens de Contactdag van 2003.

Waarom is de ene Noonan-patient de andere niet?

Waarom is de ene Noonan-patient de andere niet? Een presentatie door Marjolijn Jongmans tijdens de Contactdag van 22 november 2003.

Ocular findings in Noonan Syndrome

Engelstalige presentatie over bevindingen van de ogen bij het Noonan syndroom. Een presentatie door Drs. A.M.C. Vos, Prof. dr. J.R.M. Cruysberg en Ms. R.W. Draaijer (2002)

Noonan Syndrome

Presentation on Noonan Syndrome by Dr. I. van der Burgt, human genetics, UMC Nijmegen, The Netherlands (2008).

Kinderfysiotherapie bij het Noonan Syndroom

Presentatie over kinderfysiotherapie en het Noonan Syndroom door Prof. dr. Ria Nijhuis-van der Sanden, hoofd Kinderfysiotherapie, UMC ST Radboud. Gehouden tijdens de Contactdag van 10 oktober 2009.

Noonan Growth Chart Girls 2-20 years

Speciale groeicurve voor meisjes met het Noonan syndroom, 2 tot 20 jaar.

Auteur: Novo Nordisk 2007

Noonan Growth Chart Girls 0-36 months

Speciale groeicurve voor meisjes met het Noonan syndroom, 0 tot 36 maanden.

Auteur: Novo Nordisk 2007

Noonan Growth Chart Boys 2-20 years

Speciale groeicurve voor jongens met het Noonan syndroom, 2 tot 20 jaar.

Auteur: Novo Nordisk 2007

Noonan Syndroom en NLD

Artikel uit Balans, tijdschrift van de vereniging voor ouders van kinderen met leer- en gedragsstoornissen over Noonan Syndroom en NLD (2006).

Ervaring ouders dochter met NS

Artikel uit Kleine Maatjes, blad van de vereniging voor couveusekinderen, over de eerste ervaringen van ouders met een dochter met Noonan Syndroom.

Auteur: Wendy Haeck, 2009

Psychisch functioneren bij het Noonan Syndroom

Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan

Auteur: mw. drs. P.A.M. (Ellen) Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog (2007)

Nieuwe genetische inzichten door DNA onderzoek

Presentatie over nieuwe genetische ontwikkelingen in het Noonan Syndroom door Dr. I. van der Burgt, klinisch geneticus, tijdens de Contactdag van 10 oktober 2009.

Clinical Guidelines Noonan Syndrome

The guidelines aim to provide clear and wherever possible, evidence-based recommendations for the management of patients with Noonan syndrome.

Author: DYSCERNE— Noonan Syndrome Guideline Development Group (2010)

Noonan Growth Chart Boys 0-36 months

Speciale groeicurve voor jongens met het Noonan syndroom, 0 tot 36 maanden.

Auteur: Novo Nordisk 2007

NLD bij kinderen met NS

Presentatie over NLD bij kinderen met het Noonan Syndroom door Drs. M. Bierman GZ-psycholoog/neuropsycholoog van de Universiteit Leiden. Gehouden tijdens de Contactdag van 11 november 2006.

Klinische richtlijn Noonan Syndroom

De Klinische Richtlijn zorgt voor duidelijke en waar mogelijk, evidence-based aanbevelingen voor de management van patienten met het NS.

Auteur: DYSCERNE – Noonan Syndroom Richtlijn Ontwikkelingsgroep (2010)

Informatie- en emotieverwerking bij Noonan Syndroom

Presentatie door drs. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog en Renée Roelofs, psycholoog, tijdens de Contactdag van 26 maart 2011, over informatie- en emotieverwerking bij Noonan Syndroom.

Hypertrofische cardiomyopathie

Presentatie door Dr. Regina Bökenkamp, kindercardioloog LUMC, over septumdikte als risicofactor voor ventriculaire ritmestoornissen in kinderen met hypertrofische cardiomyopathie. De presentatie is gegeven tijdens de Contactdag van 26 maart 2011.

Volwassen lengte met en zonder groeihormonen bij NS

Presentatie door Dr. Kees Noordam, kinderarts-endocrinoloog UMC St Radboud Nijmegen, over de volwassen lengte met en zonder groeihormoon bij het Noonan Syndroom. De presentatie is gegeven tijdens de Contactdag van 27 september 2008.

DNA

Presentatie over DNA door Judith van de Meerakker tijdens de Contactdag op 5 juni 2010.

Financieel Jaarverslag 2020